Ang pag-usisa sa genetiko anam-anam nga nahimong popular nga pagtuon. Uban sa tabang niini nga matang sa panukiduki sa laboratoryo, ang mga doktor makahimo dili lamang sa matang sa kinship, kondili usab sa predisposition sa usa ka partikular nga sakit. Atong hisgotan ang detalyado nga pag-usisa, atong isulti ang mahitungod sa mga matang ug mga bahin niini sa pagtuman.
Mga pamaagi sa pagsusi sa henetika
Pagsusi sa genetiko - usa ka dako nga mga pagtuon sa laboratoryo, eksperimento, obserbasyon ug kalkulasyon. Ang nag-unang katuyoan sa maong mga lakang mao ang pagtino sa mga hereditary traits, pagtuon sa kabtangan sa tagsa-tagsa nga mga gene. Depende sa katuyoan niini o nga pag-analisar, ang mosunod nga mga matang sa eksaminasyon gipalahi sa medikal genetics:
- pagsusi sa istruktura sa DNA;
- pagtuon sa chromosome;
- genetic compatibility analysis;
- pagsiksik sa predisposition sa mga sakit.
Pag-analisar sa DNA
Ang pagdala sa ingon nga usa ka pagtuon sama sa pag-usisa sa DNA alang sa pagka-amahan makatabang sa pagtukod sa biological nga ginikanan sa bata nga adunay dako nga porsyento. Alang sa iyang panggawi, ang materyal gikuha gikan sa inahan, sa bata ug sa giingong amahan. Ingon nga usa ka butang sa panukiduki nga mahimo ang laway, dugo. Kasagaran usa ka buccal scraping (gidala ang materyal gikan sa sulod nga bahin sa aping).
Uban sa tabang sa usa ka espesyal nga himan, sa dihang gihimo ang pag-analisar sa genetiko, ang pipila ka mga tipik sa usa ka molekula sa DNA nga nagdala sa genetic nga impormasyon - ang gipadayag. Ubos sa daghang pagtaas, ang laboratoryo nagbana-bana sa 3 ka mga sample sa usa ka higayon. Sa sinugdanan, ang genetic nga materyal nga napanunod sa bata gikan sa iyang inahan gipili, unya ang nahabilin nga mga laray gitandi sa mga sample sa kuno nga amahan. Sa direkta, gihimo ang genetic analysis alang sa pagka amahan.
Chromosomal analysis
Ang pag-usisa sa patolohiya sa chromosomal makatabang sa pagtukod sa presensya sa posibleng mga sakit sa wala pa matawo nga bata. Aron mahimo kini, gigamit sa mga doktor ang prenatal screening. Naglakip kini sa pag-sampol sa dugo alang sa panukiduki ug ultrasound. Ang paghubad sa mga resulta gihimo lamang sa doktor. Sa samang higayon, ang usa ka tukma nga diagnosis wala gihimo base sa usa ka screening. Ang mga resulta nga dili maayo usa ka timailhan alang sa dugang nga eksaminasyon. Ang kalainan tali sa mga bili sa mga lagda mahimong usa ka timailhan sa presensya sa maong mga chromosomal nga abnormalities nga:
- Down syndrome ;
- trisomy 13 ug 18 chromosome;
- Turner syndrome;
- Klinefelter's syndrome.
Mga pagsulay sa genetic sa pagplano sa pagbuntis
Ang pagsusi alang sa genetic compatibility nagtukod sa posibilidad sa pagpanamkon sa usa ka bata gikan sa usa ka partikular nga partner. Sa praktis, kasagaran nga ang daghang mga magtiayon dili makabaton og mga anak sulod sa dugay nga panahon. Sa paghisgot sa mga doktor, taliwala sa obligadong mga panukiduki - ang pagtuki sa genetic compatibility. Gihimo kini sa mga kondisyon sa mga dagkong klinika ug sa mga family planning center.
Ang mga selula sa tawhanong lawas adunay usa ka espesipikong protina nga HLA - human leukocyte antigen. Kini posible nga magtukod og sobra sa 800 ka espisye niini nga protina. Ang paglihok sa lawas mao ang tukma nga pag-ila sa mga virus, mga pathogen. Sa diha nga ang usa ka langyaw nga estruktura nga nakit-an, sila nagpadala sa usa ka signal sa immune system, nga nagsugod sa produksyon sa mga immunoglobulins. Kung ang sistema dili maayo, kini nga reaksyon usab mahitabo sa embryo nga naporma, nga mosangpot sa kusog nga aborsyon.
Aron dili maapil ang pagpalambo niini nga sitwasyon, ang mga doktor nagrekomenda sa pagpasa sa genetic analysis alang sa pagkasibo. Sa diha nga kini gidumala, ang mga istruktura sa protina sa mga kasosyo gitantiya, ang ilang kaamgiran gitandi. Angay nga hinumdoman nga ang pagkadili katugbang dili usa ka babag sa pagmabdos. Human sa pagsamkon, ang usa ka babaye nga gikontrol, nga nagahimo sa prophylaxis sa pagkabalda sa pagmabdos, sa dihang nagmabdos siya sa ospital.
Pag-analisar sa gene sa panahon sa pagsabak
Ang ingon nga pagtuon ingon nga usa ka pagtuon sa genetiko sa fetus nagpaposible sa pag-diagnose sa mga chromosomal pathology sa unang mga ang-ang sa pagpalambo sa bata sulod sa tagoangkan sa inahan. Ang ingon nga pagtuon sa kasagaran gitawag nga screening. Ang komposisyon niini naglakip dili lamang pagsusi sa genetic nga materyal sa bata, kondili usab pagsusi sa umaabot nga bata uban sa tabang sa ultrasound. Busa ang mga doktor makaila sa mga kalapasan nga dili mahiuyon sa kinabuhi, bisyo. Ang samang pagtuon nagtumong sa pagwagtang sa genetic abnormalities, makatabang sa pag-establisar sa kalagmitan sa kalamboan, pinaagi sa pagtantiya sa konsentrasyon sa dugo sa mga compound sama sa:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Kasagaran ang mga tigpasiugda nga gigamit sa mga doktor, isip mga timaan - kon ang ilang mga hiyas dili makatuman sa mga natakda nga mga sumbanan, ang mga doktor naghatag og dugang nga pagsusi. Tungod niini, gigamit ang mga invasive nga pamaagi. Ang ilang paggamit nalangkit sa risgo nga komplikasyon sa pagmabdos. Tungod niini, ang pagtudlo gihimo sa talagsaon nga mga kaso. Kini nga mga matang sa pag-analisar naglakip sa:
- biopsy sa chorion - pagtuki sa mga partikulo sa tissue sa mga sobre sa gawas sa embryo;
- Blood sampling gikan sa umbilical cord;
- pagtuki sa amniotic fluid.
Pag-usisa sa genetiko alang sa pagkadaling mahibal-an sa mga sakit
Ang pag-analisar sa genetic nga mga sakit makatabang sa pag-usisa sa taas nga sukod sa katukma sa mga risgo sa pagpalambo sa patolohiya sa usa ka natawo nga bata. Gikuha ang materyal sa usa ka ospital, sa ika-4 nga adlaw, kon ang bata nagpakita sa oras, ug usa ka semana sa ulahi sa mga bata nga wala'y edad. Ang pag-sampol sa dugo gidala gikan sa tikod. Pipila sa mga tinulo ang gilayon nga gigamit sa usa ka espesyal nga pag-eksperimento, ug dayon gipadala ngadto sa laboratoryo. Niining genetic nga pag-analisar, ang mga doktor nagtukod og kalagmitan sa ingon nga mga sakit sama sa (bug-os nga pagtuon sa genetiko):
- Cystic fibrosis. Sakit sa usa ka hereditary nga kinaiya, diin ang trabaho sa mga respiratory ug digestive nga mga sistema nabungkag.
- Phenylketonuria. Uban sa ingon nga sakit, ang mga istruktura sa utok adunay mga kausaban - ang mga neurological disorder naugmad, naporma ang mental retardation.
- Congenital hypothyroidism. Ang sakit nga mitubo tungod sa usa ka inborn kakulangan sa thyroid hormones. Kini nga proseso nakapugong sa pagpalambo sa pisikal ug mental sa bata. Ang hormonotherapy mao lamang ang paagi sa pagtratar niini.
- Galactosemia. Paglapas sa pag-obra sa internal nga organo (atay, sistema sa nerbiyos). Ang bata napugos sa pag-obserba sa usa ka dairy-free nga pagkaon, moagi sa special therapy.
- Adrenogenital syndrome. Giporma sa nagkadaghan nga synthesis sa androgens.
Pagsusi sa genetiko sa oncology
Sa dagan sa daghan nga mga pagtuon sa kinaiya sa oncological nga proseso, ang mga siyentipiko nakahimo sa pagtukod sa relasyon sa sakit sa mga hereditary nga hinungdan. Adunay gitawag nga genetic predisposition sa mga oncological disease - ang presensya sa genus sa mga katigulangan nga dali nga maapektohan, hinungdanon ang risgo sa pagpalambo sa oncology sa mga anak. Pananglitan, ang mga henetiko nagtino nga ang mga gene sa BRCA1 ug BRCA2 ang responsable sa pagpalambo sa kanser sa suso sa 50% sa mga kaso. Ang pagkahilo sa genetiko sa kanser tungod sa mutation niining mga gene.
Pag-usisa sa genetiko alang sa hilabihang katambok
Sulod sa daghang mga dekada, ang mga nutritionist adunay daghang mga pagtuon, naningkamot sa pagtukod sa hinungdan sa sobra nga timbang. Ingon nga resulta, nakita nga, dugang sa malnutrition, usa ka dili timbang nga pagkaon, adunay usa usab ka genetic predisposition sa hilabihang katambok. Busa gikan sa sayong panuigon, posible nga masubay ang relasyon tali sa index sa masa sa lawas ug ang predisposition sa gibug-aton sa timbang. Ang peak mao ang panahon sa mga kausaban sa hormone sa lawas - ang panahon sa pagdisiplina, pagmabdos ug pagpasuso, menopause.
Lakip sa mga gene nga responsable sa pag-angkon sa timbang, ang genetics gitawag:
- FTO - responsable sa timbang;
- Ang HMGI-C - nagpalihok sa pagtubo sa mga selula sa tambok;
- NRXN3 - makaapekto sa pagporma sa usa ka pagbati sa saturation;
- FIT1 ug FIT2 - magpausbaw sa pagporma sa mga adipocytes - ang mga selula nga gigamit sa tambok nga tissue.
Sa pagtan-aw sa kondisyon sa mga organo ug mga sistema, aron mahibal-an ang predisposition sa sobra nga katambok, usa ka genetic analysis sa dugo ang gipahigayon aron pagtino sa konsentrasyon sa maong mga substansiya sama sa:
- Ang leptin - nagadumala sa mga proseso sa metabolismo sa lawas, nagdugang sa paggasto sa enerhiya;
- T4 libre, TSH - thyroid hormone;
- Glycated hemoglobin, glucose - nagpaila sa estado sa metabolismo sa carbohydrate.
Examination alang sa genetic thrombophilia
Ang dugang nga kahamtong aron maporma ang dugo clots, thrombi, gitino sa lebel sa heredity. Ang genetic predisposition sa thrombophilia nakita kung ang usa ka mutation mahitabo sa gene, nga maoy hinungdan sa blood clotting factor - F5. Kini modala ngadto sa usa ka pagsaka sa rate sa thrombin formation, nga sa pagdugang sa mga proseso sa dugo clotting. Ang mutasyon sa prothrombin gene (F2) nagdugang sa pag-synthesis niini nga butang sa coagulation system. Sa atubangan sa maong mga mutasyon, ang risgo sa trombosis nagkadaghang higayon.
Genetic nga pagsusi alang sa kakulangan sa lactase
Ang pagpatuyang sa lactose usa ka paglapas, nga nag-ayo sa kakulang sa lawas sa pagsuhop sa asukar sa gatas tungod sa pagkunhod sa intestinal synthesis sa enzyme lactase. Kasagaran, aron ma-establisar ang sakit ug usa ka predisposisyon niini, gihimo ang genetic analysis aron matino ang mga gene nga C / T-13910 ug C / T-22018. Kini direktang responsable sa ubos nga sintesis sa mga enzyme. Ang pagtimbang-timbang sa ilang istruktura makatabang sa pagtukod sa posible nga pagpalambo sa pagkadaot sa mga kaliwat, mga tagdala niini nga mga gene. Ang pag-decode sa genetic analysis gihimo sa mga espesyalista.
Genetic nga pagsusi alang sa Gilbert's syndrome
Ang Gilbert syndrome - ang batasan sa congenital hepatic, nga nagtumong sa dili maayo nga mga sakit. Kasagaran nagdala sa kinaiya sa pamilya, gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga bata. Kini giubanan sa usa ka pagsaka sa lebel sa bilirubin. Ang hinungdan mao ang paglapas sa pag-synthesis sa enzyme glucuronyltransferase nga anaa sa mga selula sa atay ug makigbahin sa pagbugkos sa libre nga bilirubin. Ang pagtuon sa genetic nga dugo makatabang sa pagtukod sa patolohiya pinaagi sa pagsusi sa UGT1 gene ug sa kopya niini.
Genetic nga predisposition sa alkoholismo
Ang mga doktor nga nagtuon sa problema nagdumala sa taas nga pagtuon, naningkamot sa pag-establisar sa usa ka sumpay tali sa mga pangandoy alang sa alkohol ug genetics. Apan, ang usa ka genetic predisposition sa ingon nga usa ka sakit dili natukod. Adunay daghang mga pangagpas, apan wala kini'y konkretong kumpirmasyon. Ang mga doktor mismo sa kanunay naghisgut mahitungod sa sakit ingon nga nakuha nga sakit, usa ka sangputanan sa usa ka independenteng pagpili. Gipamatud kini sa malampuson, malampuson nga mga tawo kansang mga ginikanan nag-antus sa alkoholismo.
Pasaporte nga genetiko
Nagkadaghan sa mga klinika sa panglawas nga lakip sa mga serbisyo nga gihatag makita sa lista sama sa usa ka hingpit nga genetic nga pasaporte sa panglawas. Naglangkob kini sa usa ka bug-os nga pagtuon sa genetiko sa lawas, nga nagtumong sa pagtukod sa usa ka predisposition sa usa ka partikular nga grupo sa mga sakit. Dugang pa, ang pagtan-aw sa mga genes sa hotel makatabang sa pag-ila sa kahilig sa usa ka matang sa kalihokan, sa pagtukod sa mga gitago nga talento.