Matag tuig sa planeta adunay mga 8 ka milyon nga mga bata nga adunay genetic nga dili normal. Siyempre, dili ka makahunahuna mahitungod niini ug maglaum nga dili ka matandog. Apan, tungod niining mao nga katarungan, ang pag-analisar sa genetic nagkapopular sa pagmabdos karon.
Makasalig ka sa kapalaran, apan dili tanan posible nga mahitabo, ug mas maayo nga sulayan ang pagpugong sa usa ka dako nga trahedya sa pamilya. Daghang mga sakit nga mapanunod mahimo nga malikayan kon ikaw moagi sa pagtambal sa panahon sa pagplano sa pagmabdos. Ug ang tanan nga imong gikinahanglan mao ang pagpailalom sa pasiunang konsultasyon sa usa ka geneticist. Human sa tanan, kini ang imong DNA (imo ug sa imong bana) nga nagtino sa imong panglawas ug mga napanunod nga kinaiya sa imong anak ...
Sumala sa nahisgutan na, gikinahanglan nga konsultahon kining espesyalista sa pagplano sa pagsabak. Mahibal-an sa doktor ang kahimsog sa kaugmaon sa bata, matino ang risgo sa dagway sa mga sakit sa panulondon, sultihan ka kung unsang mga pagtuon ug genetic tests ang kinahanglan nga ipatuman aron malikayan ang hereditary pathologies.
Ang pag-analisar sa gene, nga ginahimo sa panahon sa pagplano ug panahon sa pagmabdos, nagpadayag sa mga hinungdan sa pagkakuha sa gisabak, nagtino sa risgo sa mga malformation sa pagkatawo ug mga hereditary nga mga sakit sa fetus, ubos sa impluwensya sa mga butang nga tetragonal sa wala pa magsamkon ug sa pagmabdos.
Siguroha ang pagkonsulta sa usa ka geneticist kon:
- maabtik nga inahan sobra sa 35 ka tuig;
- sa pamilya adunay mga sakit nga panunud;
- natawo nga usa ka bata nga dunay congenital malformations;
- apektado sa makadaot nga mga butang atol sa pagpanamkon o sa panahon sa pagmabdos (X-ray, pagkuha sa pipila ka tambal, radiation);
- atol sa pagmabdos ang nag-antus nga inahan nahidangat sa usa ka grabeng impeksyon sa viral (toxoplasmosis, rubella, acute respiratory infections, influenza);
- kon ang babaye adunay mga pagkakuha sa gisabak o pagkahimugso;
- mabdos nga mga babaye nga nameligro sa pag-analisa sa biochemical ug ultrasound.
Ang mga pagsulay sa gene ug mga pagsulay nga gihimo sa panahon sa pagmabdos
Usa sa mga nag-unang pamaagi sa pagtino sa mga kalapasan sa pagpalambo sa fetus mao ang intrauterine examination, nga gipatuman pinaagi sa tabang sa ultrasound o biochemical research. Uban sa ultrasound, ang fetus gi-scan - kini usa ka luwas ug dili makadaot nga pamaagi. Ang unang ultrasound ipahigayon sa 10-14 ka semana. Na niini nga panahon, posible nga masusi ang mga chromosome pathology sa fetus. Ang ikaduha nga plano nga ultrasound ipahigayon sa 20-22 ka mga semana, kung ang kadaghanan sa mga dili normal sa pagpalambo sa internal nga organo, nawong ug mga bukton sa fetus natino na. Sa 30-32 nga semana, ang ultrasound makatabang sa pag-ila sa gagmay nga mga depekto sa paglambo sa fetal, ang gidaghanon sa amniotic fluid ug abnormal nga placenta. Sa mga termino nga 10-13 ug 16-20 ka semana, usa ka pagsusi sa genetic sa dugo sa panahon sa pagmabdos gidala, ang mga biochemical marker gitino. Ang mga pamaagi sa ibabaw gitawag nga non-invasive. Kon ang patolohiya madiskobrehan niini nga mga pag-analisar, ang mga pamaagi nga pagsulay sa pagsulay gireseta.
Sa mga invasive nga mga pagtuon, ang mga doktor "misulong" sa bungbong sa uterus: sila mikuha sa materyal alang sa pagsiksik ug pagtino sa fetal karyotype nga adunay taas nga tukma, nga naghimo niini nga posible nga dili iapil ang genetic pathologies sama sa Down's syndrome, Edwards ug uban pa. Ang mga pamaagi sa paglusad mao ang:
- Chorion biopsy - ang mga selula gikuha gikan sa umaabot nga placenta pinaagi sa pagtusok sa anterior tiyan nga bongbong. Gipahigayon siya sulod sa 9-12 ka semana. Ang pamaagi dili molungtad sa dugay, ang resulta mahimong 3-4 ka adlaw, ang posibilidad sa usa ka pagkakuha sa gisabak - 2%. Apan kon makamatikod sila sa mga sakit sa gene, posible nga masabtan ang pagmabdos sa unang mga yugto;
- amniocentesis - pagtuki sa amniotic fluid sa 16-24 ka semana nga pagmabdos. Kini mao ang labing luwas nga paagi, tungod kay ang porsiyento sa mga komplikasyon dili moabot sa 1%. Apan ang resulta kinahanglan nga maghulat sa dugay nga panahon, samtang ang mga espesyalista "motubo" nga mga selula, ug kini nga proseso nagkinahanglan og panahon;
- Ang Cordocentesis - ang pagtusok sa umbilical cord sa fetus nga gisundan sa pagkolekta sa dugo sa fetal, gihimo sulod sa 20-25 ka semana. Kini usa ka tukma nga pagsusi, nga ginahimo sulod sa 5 ka adlaw;
- placentocentesis - mga sample sa mga selula gikan sa placenta, nga adunay mga selula sa fetus. Ang risgo sa komplikasyon mao ang 3-4%.
Sa pagtuman niining mga pamaagi, ang risgo sa mga komplikasyon taas, busa ang pag-analisa sa genetic sa mabdos ug fetus ipahigayon sumala sa estriktong medikal nga timailhan. Gawas pa sa mga pasyente gikan sa genetic risk group, kini nga pag-analisa gipahigayon sa mga babaye kung adunay risgo sa mga sakit,
Ang mga pagsulay gihimo lamang sa usa ka adlaw nga ospital ubos sa pagdumala sa ultrasound, tungod kay ang usa ka babaye human sa ilang panggawi kinahanglan nga ubos sa pagdumala sa mga espesyalista sulod sa daghang mga oras. Mahimo siya nga gireseta nga tambal aron malikayan ang posibleng komplikasyon.
Kung gamiton kini nga mga pamaagi sa pag-diagnostic, mahimong mamatikdan ang mga 300 sa 5,000 nga mga sakit sa genetiko.