Ang ingon nga sakit sama sa Shereshevsky-Turner syndrome kasagarang mahitabo sa mga batang babaye ug maugmad sa unang trimester sa pagmabdos. Kini tungod sa usa ka anomaliya sa mga chromosome, sa dihang ang mga hugpong sa sekswal nga glandula nalapas. Kini nga pagdayagnos talagsa ra kaayo, apan dili ka makawala niini.
Syndrome nga Shereshevsky-Turner - unsa man kini?
Ang mga siyentista wala pa makakaplag sa relasyon tali sa panglawas sa mga ginikanan ug sa pagpalambo sa sakit sa bata, sama sa Turner's syndrome. Gitawag usab kini nga Ulrich's syndrome. Ang kondisyon sa naghulat nga inahan komplikado tungod sa hulga sa pagkakuha sa gisabak (mahitabo kini sa una o ikaduha nga trimester), usa ka grabe nga matang sa toxicosis, ug ang mga pagpanganak sa kasagaran sayo ug adunay mga patolohiya.
Ang mga bag-ong natawo nga mga bata hingpit nga mabuhi, apan adunay mga dili normal. Kay ang syndrome sa Shereshevsky-Turner gihulagway pinaagi sa:
- mga pagbag-o sa siko nga mga lutahan;
- pterygoid toril sa liog;
- ang kidney nahimo nga sama sa usa ka horseshoe.
Syndrome nga Shereshevsky-Turner - karyotype
Ang lawas sa tawo giporma sa sabakan gikan sa usa ka selula, nga gitawag nga zygote. Naporma kini human sa paglangkob sa 2 ka gametes nga nagdala sa genetic nga impormasyon gikan sa ilang mga ginikanan. Gitino niining mga gene sa umaabot ang kinaiyahan ug panglawas sa bata. Ang usa ka normal nga karyotype adunay usa ka set sa mga chromosome, sama sa 46XX o 46XU. Kung ang proseso sa gametogenesis nahasol, nan ang embryo adunay deviations sa paglambo.
Ang karyotype sa mga pasyente nga adunay Shereshevsky-Turner syndrome usa ka seryoso nga patolohiya kon wala ang X chromosome o natugaw. Kini nga kalainan giubanan sa usa ka kinaiya nga komplikado sa mga pagbag-o sa lawas, ug nagpakita sa dili igo nga pagpalambo sa mga organo sa pagsanay sa fetus. Wala silay elemento sa mga gonad, adunay usa ka rudiment sa mga ovaries ug mga vas deferens.
Syndrome nga Shereshevsky-Turner - kasubsob nga panghitabo
Kini nga sakit unang gihulagway sa 1925. Ang Shereshevsky-Turner syndrome mahitabo sa bag-ong nahimugso nga babaye nga tulo ka libo. Ang kasamtangang populasyon niini nga sakit dili tukmang nahibal-an tungod sa kalit nga pagtapos sa pagmabdos sa nagkalainlaing mga trimestro. Sa talagsa ra nga mga kaso, ang maong pagsusi gihimo alang sa mga lalaki.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ang mga hinungdan sa
Sa pagtubag sa pangutana mahitungod sa hinungdan sa Shereshevsky-Turner syndrome, gikinahanglan nga isulti ang mahitungod sa anomalya sa sex X chromosome. Kon kini mausab, unya sa lawas sa embryo mahitabo:
- usa ka pagtangtang sa taas o mubo nga bukton;
- isochromosome X sa mubo o taas nga bukton;
- paglalin sa X / X;
- singsing sa X chromosome ug uban pa.
Ang maong mga kalagmitan mahitabo sa 20% sa mga kaso kung adunay mosaiko, pananglitan, 45, X0 / 46, XY o 45, X0 / 46, XX. Ang mekanismo sa paglungtad sa sakit sa mga tawo mahimong ipasabut pinaagi sa paglalin. Ang risgo sa pagpalambo sa Shereshevsky-Turner syndrome wala'y kalabutan sa edad sa umaabot nga inahan. Kini mahitabo:
- tungod sa sayup nga pagdugmok sa zygote;
- sa pagkawala sa chromosome sa amahan.
Syndrome nga Shereshevsky-Turner - mga sintomas
Ang sakit mahimong makita sa gawas ug diha sa buhat sa internal nga organo. Kung nadayagnos nga Shereshevsky-Turner syndrome, ang mga sintomas mahimong ingon niini:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- mubo nga gidak-on (ang hamtong nga tawo dili molabaw sa 150 cm);
- sobrang timbang;
- pagkawala sa mga phalanges;
- sekswal nga infantilismo;
- Ang dila gipalapdan ug adunay porma sa baril;
- gipamubo nga liog;
- dili porma nga porma sa mga auricle nga nakaapekto sa hearing;
- epicanthus o ptosis (deformation sa mata);
- pigment spots (vitiligo o nevi).
Sa bag-ong nahimugso nga mga bata, ang mga tiil, mga kamot ug mga panit sa panit sa liog mahimong motubo, ug ang buhok dili motubo. Ang mga bukog sa apapangig gagmay, ang kalangitan hataas. Sa kasingkasing nga pag-umol sa aorta posible, kini gipatapo, ug ang integridad sa interventricular septum nabalisa. Ang sikolohikal nga kahimtang sa ingon nga usa ka sakit sama sa Shereshevsky-Turner syndrome wala mag-antus, apan ang pagtagad ug panglantaw nahanaw.
Ang mga putos kanunay nga gisul-ob, ug ang mga kinatawo dili maayo nga naugmad. Ang mga glandula gipulihan sa mga tisyu sa sumpay nga dili makamugna og mga selula ug dili hingpit nga pagkahamtong. Ang mga batang babaye dili mopadako sa ilang mga suso, wala'y regla, ang pangunang amenorrhea mahitabo, busa ang fertility wala'y bug-os. Adunay 3 ka matang sa dysgenesis: lunsay, blurred ug mixed. Kini lahi sa clinical manifestations.
Syndrome nga Shereshevsky-Turner - diagnosis
Sa diha nga ang umaabot nga fetus kulang sa X chromosome, ang kompletong monosomy naobserbahan, ang Shereshevsky-Turner syndrome gipadayag sa neonatologist sa maternity hospital o sa pediatrician. Kung ang mga nag-una nga mga timailhan sa sakit wala na, nan namatikdan nga mamahimo kini nga puberty. Ang mga espesyalista nagreseta sa mga pagsulay alang sa:
- mga hormone nga nagtino sa mga gonadotropin ug estrogen;
- pagtuon sa karyotype.
Atol sa pag-diagnose sa Shereshevsky-Turner syndrome ang pasyente kinahanglan nga mobisita sa ophthalmologist, nephrologist, siruhano sa kasingkasing, cardiologist, endocrinologist, genetics, lymphologist, gynecologist / andrologist, ug otolaryngologist. Aron mahibal-an ang mga abnormalidad nga gitudlo sa mga doktor:
- magnetic resonance imaging ;
- pagtan-aw sa ultrasound sa mga kidney ug genital organ;
- electrocardiogram;
- radiography;
- test sa dugo sa clinical;
- densitometry.
Syndrome nga Shereshevsky-Turner - pagtambal
Tungod sa maong pagdayagnos, sama sa Turner syndrome, ang pagtambal nag-agad sa mga estado sa Y-chromosome sa karyotype. Kon kini makita, ang babaye gikuha sa mga ovaries. Ang operasyon gihimo sa usa ka batan-on nga edad hangtud sa pagkab-ot sa ika-20 nga anibersaryo. Ang nag-unang tumong mao ang pagpugong sa pagtukod sa usa ka malignant nga tumor. Sa pagkawala niini nga gene, ang hormone therapy gikinahanglan.
Ginahimo kini sa 16-18 ka tuig ug ang nag-unang tumong sa pagtambal mao ang:
- pagpalambo sa sekswal nga kinaiya
- paglikay sa kakulangan sa estrogen;
- pagpasig-uli sa siklo sa pagregla ;
- pagkunhod sa lebel sa gonadotropins.
Ang mga pasyente nga adunay syndrome sa Shereshevsky-Turner nakaagi sa sikolohikal nga pagtambag, diin kini natabangan sa pagpahiangay sa katilingban ug pagpauswag sa kalidad sa kinabuhi. Tungod niini nga sakit, kadaghanan sa mga kababayen-an nagpabilin nga dili makaanak. Ang pagtambal nag-una nga nagtumong sa:
- pagwagtang sa mga depekto sa gawas;
- bayad alang sa congenital malformations sa lawas;
- pagtul-id sa pagtubo;
- mga komplikasyon sa metaboliko.
Ang kinabuhi uban sa syndrome sa Shereshevsky-Turner
Kung ang sakit nga nakit-an sa sayo nga ang-ang ug ang pagtambal ginahimo sa tukma nga panahon, nan ang pagtubo sa bata ma-normal. Ang modernong medisina nagtugot sa batang babaye nga adunay kaugalingong mga anak, pananglitan, ang IVF. Ang kinabuhi uban sa Turner's syndrome adunay paborable nga panagna. Ang mga pasyente dili mag-antos sa mga abnormalidad sa panghunahuna, apan kini gisupak sa pisikal nga pagtrabaho ug sa neuropsychic tensyon.
Mga tawo nga adunay Turner's Syndrome
Ang sayon nga matang sa sakit mao ang Shereshevsky-Turner mosaic syndrome. Sa kini nga kaso, ang pipila sa mga babaye nga selula adunay usa ka X chromosome, ug ang uban - duha. Ang mga bata nga adunay kini nga pagdayagnos walay grabe nga depekto, ug ang mga sekswal nga mga sakit nga may kalabutan sa pagregla wala kaayo ipahayag, mao nga adunay higayon nga magmabdos sa umaabut. Ang dagway sa phenotype anaa, apan dili ingon ka hayag sama sa monosomy.
Syndrome nga Shereshevsky-Turner - ang gidahom nga kinabuhi
Kung ikaw interesado sa pangutana kung unsa ang usa ka prognosis sa Shereshevsky-Turner, nan kini kinahanglan nga giingon nga kini dili makaapekto sa gidahom sa kinabuhi. Ang usa ka eksepsiyon mahimo nga usa ka sakit sa pagkatawo sa kasingkasing ug mga nagkadaiyang mga sakit. Uban sa husto ug tukma sa panahon nga pagtratar, ang mga pasyente manguna sa usa ka normal nga kinabuhi, adunay mga sekswal nga kauban ug gani makahimo og mga pamilya.