Genetic nga mga sakit

Ang mga hubag nga genetic nga mga sakit - ang konsepto usa ka kondisyonal, tungod kay ang sakit dili halos mahitabo sa bisan unsang rehiyon, ug sa laing bahin sa kalibutan sistematiko nga nakaapekto sa dakong bahin sa populasyon.

Pag-diagnose sa genetic diseases

Ang mga masakiton nga mga sakit wala mag-gikan sa unang adlaw sa kinabuhi, mahimo nilang madayag ang ilang mga kaugalingon human sa pipila ka tuig. Busa, mahinungdanon ang paghimo sa tukma nga pag-analisar sa genetic nga mga sakit sa usa ka tawo, ang pagkahibalo niini posible sa panahon sa pagplano sa pagmabdos ug panahon sa paglambo sa fetal. Adunay daghang mga pamaagi sa pagsusi:

1. Biochemical. Kini nagtugot sa pagtino sa presensya sa usa ka grupo sa mga sakit nga may kalabutan sa hereditary metabolic disorder. Kini nga pamaagi naglakip sa pag-analisar sa peripheral nga dugo alang sa genetic nga mga sakit, ingon man usab sa kwalitatibo ug quantitative nga pagtuon sa ubang mga likido sa lawas.
2. Cytogenetic. Kini nag-ila sa mga sakit nga mitungha tungod sa mga sakit sa pag-organisar sa chromosomes sa selula.
3. Molecular-cytogenetic. Kini usa ka labaw nga hingpit nga pamaagi kon itandi sa kaniadto ug nagtugot sa pag-dayagnos bisan sa gamay nga kausaban sa istruktura ug paghan-ay sa chromosomes.
4. Syndromological . Ang symptomatology sa mga sakit sa genetiko sagad nga motakdo sa mga timailhan sa uban pa, dili-pathological nga mga sakit. Ang diwa niini nga pamaagi sa pag-diagnose mao ang pag-ila sa usa ka bug-os nga serye sa mga sintomas ilabi na kadtong nagpakita sa usa ka syndrome sa hereditary nga sakit. Gihimo kini uban sa tabang sa espesyal nga mga programa sa kompyuter ug maampingong pagsusi sa usa ka geneticist.
5. Molecular-genetic. Ang labing moderno ug kasaligan nga paagi. Nagtugot kanimo sa pagsusi sa DNA sa tawo ug sa RNA, nakamatikod bisan sa ginagmay nga mga pagbag-o, lakip na sa han-ay sa mga nucleotide. Gigamit kini sa pagdayagnos sa monogenic diseases ug mutation.
6. Pagsusi sa Ultrasound:

• pelvic organs - aron matino ang mga sakit sa reproductive system sa kababayen-an, ang mga hinungdan sa pagkabaog;
• Pag-uswag sa fetus - alang sa pagdayagnos sa mga malformation sa pagkabata ug sa presensya sa pipila nga mga sakit sa chromosomal.

Pagtambal sa genetic nga mga sakit

Ang pagtambal ginahimo gamit ang tulo ka mga pamaagi:

1. Symptomatic. Wala kini magwagtang sa hinungdan sa sakit, apan nagwagtang sa masakit nga sintomas ug magpugong sa dugang nga pag-uswag sa sakit.
2. Aetiological. Kini direktang makaapekto sa mga hinungdan sa sakit sa tabang sa mga pamaagi sa pagtul-id sa gene.
3. Pathogenetic. Gigamit kini sa pagbag-o sa mga proseso sa lawas sa physiological ug biochemical sa lawas.

Mga matang sa mga sakit sa genetiko

Ang genetic hereditary nga mga sakit gibahin sa tulo ka grupo:

1. Mga abnormalidad sa chromosome.
2. Monogenic nga mga sakit.
3. Polygenic diseases.

Kinahanglan nga matikdan nga ang mga sakit sa pagkatawo dili iya sa mga sakit nga gipanunod. sila, sa kasagaran, gikan sa mekanikal nga kadaot ngadto sa fetus o makatakod nga mga samad.

Talaan sa mga sakit nga genetiko

Ang labing komon nga mga sakit nga nakatago:

• hemophilia;
• kolor pagkabuta;
• Down syndrome;
• cystic fibrosis;
• spina bifida;
• Ang sakit nga Canavan;
• leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
• neurofibromatosis;
• Angelmann's syndrome;
• Ang Thea-Sachs nga sakit;
• Ang sakit nga Charcot-Marie;
• Joubert's syndrome;
• Prader-Willi syndrome;
• Turner syndrome;
• Klinefelter's syndrome;
• phenylketonuria.

Ang labing talagsaon nga genetic nga mga sakit:

• sayop nga pagsabut sa Capgrass;
• sindrom sa buhi nga patay nga lawas;
• lata;
• Klein-Levin syndrome;
• progeria;
• sakit sa elepante;
• gipahait nga panghunahuna;
• micropsy;
• cicero;
• Stendhal's syndrome;
• sindrom sa usa ka nagsabwag nga ulo;
• Roben's syndrome.

Mga hubag nga genetic skin disease:

• porphyria;
• ang Blashko linya;
• blue skin syndrome;
• hypertrichosis;
• Günther's disease.