Sa panahon sa pagmabdos, ang umaabot nga mga inahan nagbuhat sa prenatal screening aron mahibal-an ang sayo nga genetic abnormalities sa fetus. Usa sa labing seryoso nga mga sakit niining grupoha mao ang syndrome nga gihulagway ni John Edwards sa 1960. Sa medisina, nailhan kini nga trisomy.
Edwards Syndrome - unsa kini sa yanong mga pulong?
Sa usa ka himsog nga lalaki ug babaye nga reproductive cell adunay usa ka standard o haploid nga set chromosome sa kantidad nga 23 ka piraso. Human sa paghiusa kini sila usa ka indibidwal nga kit - karyotype. Siya ingon nga usa ka matang sa DNA-passport, adunay talagsaon nga genetic data bahin sa bata. Ang usa ka normal o diploid karyotype adunay 46 ka chromosomes, 2 sa matag klase, gikan sa inahan ug amahan.
Uban sa mga sakit sa pangutana, sa 18 nga nagtinagurha adunay usa ka dugang nga duplicated nga elemento. Kini mao ang trisomy o Edwards syndrome - karyotype, nga naglangkob sa 47 ka chromosomes inay nga 46 ka piraso. Usahay ang ikatulo nga kopya sa 18 ka chromosome anaa sa parte o dili mahitabo sa tanan nga mga selula. Ang ingon nga mga kaso panagsa ra madayagnos (mga 5%), kining mga nuances dili makaapekto sa dalan sa patolohiya.
Edwards Syndrome - ang mga hinungdan sa
Ang mga geneticist wala pa mahibal-i kon nganong ang pipila ka mga bata nagpalambo sa gibatbat nga mutation nga chromosomal. Kini gituohan nga kini mao ang aksidente, ug walay mga preventive nga mga lakang aron mapugngan kini nga maugmad. Ang pipila ka mga eksperto nagkonektar sa panggawas nga mga hinungdan ug Edwards syndrome - ang mga hinungdan, nga gituohang nakatampo sa pagpalambo sa anomaliya:
- dugay nga paggamit sa droga, alkohol, tabako;
- panulondon;
- edad sa inahan o amahan nga kapin sa 45;
- impeksyon sa mga kinatawo;
- dugay nga paggamit sa mga tambal nga makaapekto sa immune, endocrine ug reproductive system;
- pagkaladlad sa radioactive radiation.
Edwards Syndrome - Genetics
Base sa mga resulta sa bag-ong mga pagtuon sa 18 ka chromosome adunay 557 nga seksyon sa DNA. Nag-encode sila og sobra sa 289 ka matang sa protina sa lawas. Sa usa ka porsyento niini mao ang 2.5-2.6% sa genetic nga materyal, mao nga ang ikatulo nga 18 ka chromosomes kusog kaayo nga naapektuhan sa pag-uswag sa fetal - ang Edwards syndrome nakadaot sa mga bukog sa skull, cardiovascular ug genito-urinary systems. Ang mutation naka-apekto sa pipila ka mga bahin sa utok ug peripheral nerve plexuses. Alang sa usa ka pasyente nga may Edwards syndrome, usa ka karyotype ang girepresentar, ingon sa gipakita sa numero. Tin-aw nga gipakita niya nga ang tanan nga mga set gipares, gawas sa 18 ka mga set.
Ang kasubsob sa Edwards syndrome
Kini nga patolohiya talagsa ra, ilabi na kung itandi sa mas daghang nailhan nga genetic abnormalities. Ang Disease Edwards syndrome nahiling sa usa ka bag-ong natawo nga 7,000 ka himsog nga mga masuso, kasagaran sa mga babaye. Dili kini mapamatud-an nga ang edad sa amahan o butang dako kaayog epekto sa posibilidad nga mahitabo ang trisomy 18. Ang Edwards syndrome mahitabo sa mga bata nga 0.7% mas kanunay kon ang mga ginikanan kapin 45 anyos. Kini nga mutation sa chromosomal makita usab sa mga bata nga gipanganak sa usa ka batan-on nga edad.
Edwards Syndrome - mga timailhan
Ang sakit nga gi-konsiderar adunay usa ka piho nga klinikal nga hulagway nga nagtugot sa tukmang pagtino sa trisomy 18. Adunay duha ka mga grupo sa mga timaan nga nag-apil sa Edwards syndrome - ang mga sintomas komon nga gi-klasipikado sa pagkaputol sa internal nga organo ug sa mga eksternal nga deviations. Ang unang matang sa pagpadayag naglakip sa:
- umbilical, inguinal hernia;
- mga depekto sa pagkatawo sa kasingkasing ;
- pagkawala sa pagsuso ug pagtulon;
- diverticulum sa Meckel ;
- Gastroesophageal reflux;
- atresia sa anus o esophagus;
- hypertrophy sa clitoris;
- paglambo sa corpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- dili maayo nga posisyon sa tinai;
- hypospadias;
- pagdoble sa mga urete;
- atrophy o smoothing sa mga cerebral convolutions;
- gihan-ay o gidak-on nga porma sa kabayo;
- unformed ovaries;
- baluktot nga dugokan;
- muscular dystrophy;
- ubos nga timbang sa lawas (mga 2 kg sa pagkatawo).
Sa gawas, sayon usab nga mailhan ang Edwards syndrome - usa ka litrato sa mga bata nga adunay trisomy 18 nagpakita sa presensya sa mosunod nga mga simtomas:
- wala'y proporsiyon nga gamay nga ulo;
- gituis nga porma sa nawong;
- hiktin ug mubo nga glottis;
- deformed, low-lying ears (stretched horizontally);
- pagkawala sa mga lobes, usahay - tragus ug bisan kanang dalunggan;
- mubo ug lapad nga dughan;
- atrasadong ubos nga apapangig;
- gamay nga baba, kasagaran adunay usa ka triangular nga pag-abut tungod sa usa ka patologically shortened upper lip;
- Gipalambo nga gipadako nga tulay sa ilong;
- "Pag-Rocking";
- mga membrana sa taliwala sa mga tudlo o sa ilang pagsabwag (sama sa mga paa);
- taas nga alingagngag, usahay sa usa ka liki;
- Mubo nga liog nga may prominenteng kolor nga kulok;
- tunga nga mga tudling ug mga scallops sa mga palma;
- hemangiomas ug papillomas sa panit;
- ptosis sa mga tabon sa mata;
- strabismus;
- nagtuyok nga okuput ug ubos nga agtang.
Edwards Syndrome - Diagnosis
Ang gihulagway nga genetic nga sakit usa ka direkta nga timailhan alang sa aborsyon. Ang mga bata nga adunay Edwards syndrome dili gayud makahimo sa hingpit nga pagpuyo, ug ang ilang panglawas sa madali nga pagkadaut. Tungod niini nga hinungdan, mahinungdanon ang pag-diagnose sa trisomy 18 sa labing una nga posible nga petsa. Aron matino kini nga patolohiya, daghang mga informative screenings ang naugmad.
Pagsusi alang sa Edwards Syndrome
Adunay mga dili-invasive ug invasive nga mga pamaagi sa pagtuon sa biological nga materyal. Ang ikaduha nga matang sa pagsulay giisip nga labing kasaligan ug kasaligan, kini makatabang sa pag-ila sa Edwards syndrome sa fetus sa unang mga hugna sa paglambo. Ang non-invasive mao ang standard prenatal screening sa dugo sa inahan. Lakip sa mga pamaagi sa pagsusi sa mga sakit:
- Biopsy sa Chorionic villus. Ang pagtuon gihimo gikan sa 8 ka semana. Aron mahimo ang pag-analisar, ang usa ka piraso sa plorenta nga kinhason gikuha, tungod kay ang hut-ong niini nga hapit hingpit nga nagsumpay sa fetal tissue.
- Amniocentesis . Panahon sa pagsulay, usa ka sample sa amniotic fluid ang gikuha. Kini nga pamaagi nagtino sa Edwards syndrome gikan sa ika-14 nga semana sa pagmabdos.
- Cordocentesis. Ang pag-analisar nagkinahanglan sa usa ka gamay nga umbilical cord blood sa fetus, mao nga kini nga pamaagi sa diagnosis gigamit lamang sa ulahing mga petsa, gikan sa 20 ka semana.
Ang risgo sa Edwards Syndrome sa Biochemistry
Ang prenatal screening ipahigayon sa unang trimester sa pagmabdos. Ang umaabot nga inahan kinahanglan magdonar sa dugo sulod sa ika-11 ngadto sa ika-13 nga semana sa pagmabdos alang sa biochemical analysis. Base sa mga resulta sa pagtino sa lebel sa chorionic gonadotropin ug plasma protein A, ang risgo sa Edwards syndrome sa usa ka fetus gikalkula. Kon kini taas, ang babaye gidala ngadto sa angay nga grupo alang sa sunod nga ang-ang sa pagsiksik (invasive).
Edwards syndrome - mga timailhan pinaagi sa ultrasound
Kini nga matang sa pagdayagnos panagsa ra nga gigamit, kasagaran sa mga kaso sa dihang ang mabdos nga babaye wala pa gipaagi sa preliminary genetic screening. Ang Edward's syndrome sa ultrasound mahimo lamang mailhan sa ulahing mga termino, kung ang fetus hapit hingpit nga naporma. Mga sintomas sa trisomy 18:
- Intrauterine nga mga malformations sa cardiovascular ug genitourinary nga sistema;
- anomalya sa musculoskeletal nga mga istruktura;
- patolohiya sa mga bukog sa bungo ug humok nga mga tisyu sa ulo.
- Dili direkta nga mga timailhan sa sakit sa ultrasound:
- bradycardia;
- paglangay sa pagpalambo sa fetal;
- usa ka arterya sa umbilical cord (kinahanglan nga duha);
- usa ka hernia sa lungag sa tiyan;
- biswal nga pagkawala sa mga bukog sa ilong.
Edwards Syndrome - pagtambal
Ang terapiya sa mutation nga gisusi gitumong aron paghupay sa mga sintomas niini ug pagpadali sa kinabuhi sa bata. Pag-ayo sa Edward's syndrome ug pagsiguro nga ang tibuok nga kalamboan sa bata dili mahimo. Ang standard nga mga kalihokan sa medikal makatabang:
- ipasig-uli ang paglabay sa pagkaon uban sa atresia sa anus o tinai;
- sa pag-organisar sa pagpakaon pinaagi sa imbestigasyon batok sa background sa pagkawala sa pagsuso ug pagtulon sa mga reflexes;
- pagpalig-on sa paglihok sa cardiovascular system;
- Pag-normalize sa paggawas sa ihi.
Kasagaran ang Edwards 'syndrome sa mga bag-ong nahimugso nagkinahanglan sa paggamit sa mga anti-inflammatory, antibacterial, hormonal ug uban pang mga potent nga droga. Kini gikinahanglan alang sa tukma nga panahon nga pagtambal sa tanan nga mga sakit, diin kini nagpukaw:
- Wilms tumor ;
- conjunctivitis;
- pneumonia;
- otitis media;
- hypertension sa pulmonya;
- sinusitis;
- Mga impeksyon sa urino-genital;
- frontitis;
- taas nga presyon sa dugo ug uban pa.
Edwards Syndrome - prognosis
Kadaghanan sa mga embryo nga adunay gihulagway nga genetic anomalyas namatay sa panahon sa pagmabdos tungod sa pagsalikway sa lawas sa usa ka ubos nga fetus. Human sa pagkahimugso, ang panagna usab makapahigawad. Kon ang nadiskobrehan nga Edwards syndrome, kon pila ang mga bata nga buhi, atong hisgotan ang mga porsyento:
- 60% - dili molapas sa 3 ka bulan;
- 7-10% - 1 ka tuig;
- Mga 1% - hangtod 10 ka tuig.
Sa talagsaon nga mga kaso (partial o mosaic trisomy 18), ang mga yunit mahimong makab-ot ang pagkahamtong. Bisan sa mga sitwasyon, ang John Edwards syndrome magpadayon sa pag-uswag. Ang mga hamtong nga mga bata nga adunay kini nga patolohiya magpabilin nga oligophrenic hangtud sa hangtud. Ang pinakadako nga itudlo kanila:
- ipataas ang imong ulo;
- pahiyum;
- independente didto;
- sa pag-ila sa usa ka limitado nga grupo sa mga tawo.