Ingon nga usa ka lagda, posible ang pag-diagnose sa cystic fibrosis sa sayo nga edad, sanglit kini gihulagway sa usa ka kinaiya nga symptomatology. Apan sa usa ka malumo o hinay nga pagpalambo usa ka matang sa usa ka matang, kini nga sakit nagpakita nga dili maayo. Busa hinungdanon nga mahibal-an, aron makalahi gikan sa uban pang susama nga mga sakit nga direkta nga cystic fibrosis - ang mga sintomas ug ang mga ilhanan sa gawas niini.
Sakit sa cystic fibrosis - unsa man kini?
Ang sakit nga gihisgotan mao ang usa ka patolohiya. Naggikan kini sa mutation sa usa ka gene nga nahimutang sa taas nga bukton sa ikapitong chromosome. Ang posibilidad nga masakit kon ang duha mga ginikanan mao ang nagdala sa nadaot nga gene, ug 25%. Bisan pa niini nga mga kondisyon, ang sakit sa cystic fibrosis makaapekto sa igo nga gidaghanon sa mga tawo, tungod kay ang usa ka chromosome nga adunay usa ka mutation anaa alang sa matag ika-20 nga pumoluyo sa planeta.
Cystic Fibrosis in Adults - Sintomas
Sumala sa nahisgotan na, ang sakit makita sa panahon sa pagkabata, kasagaran hangtod sa 2 ka tuig, ug 10% lamang sa mga pasyente ang adunay unang mga sintomas nga makita sa pagkatin-edyer ug pagkahamtong.
Ang nag-unang mga ilhanan sa cystic fibrosis mao ang:
- pagkawala sa kalamboan sa lawas, samtang ang mental nga abilidad mga normal o mas taas kay sa kasagaran;
- pagpadako sa mga tudlo sa tibuok nga gitas-on;
- polyps , protuberances sa ilong;
- mga masakit nga sakit sa sistema sa respiratoryo nga adunay kanunay nga pagbalik-balik;
- respiratory insufficiency;
- kanunay nga exacerbated bronchitis, sinusitis, sinusitis;
- pancreatitis;
- usa ka kusog nga ubo, kasagaran sa gabii, uban ang pagpagawas sa viscous o purulent nga duga;
- mga sakit sa tiyan ug mga tinai;
- chroniccystitis;
- kakulang sa pagginhawa , pag-atake sa hika;
- mga sakit sa genitourinary system, impotence.
Ang nalista nga mga sintomas sa cystic fibrosis may kalabutan sa kamatuoran nga ang nadaot nga gene wala magtugot sa lawas nga makahimo og usa ka protina nga maoy hinungdan sa normal nga kurso sa metabolismo sa tubig-electrolyte sa mga selula sa mga organo sa sulod. Kini mosangpot sa pagdaghan sa dengue ug viscosity sa pluwido nga giprodyus sa kadaghanan sa mga glands sa internal nga sekreto. Ang mga uhot mipalup-og, ang mga bakterya modaghan niini, ug ang dili mausab nga mga kausaban mahitabo sa mga organo, ilabi na sa mga baga.
Ang intestinal nga porma sa cystic fibrosis gihulagway pinaagi sa bloating, stitching, constipation ug pagsusuka. Kini nga mga simtomas maangkon sa pagtambal pinaagi sa paggamit sa mga tambal sa mga enzyme, apan ang mga manifestation sa sakit sa baga nagpadayon sa pagsaka.
Cystic Fibrosis - Diagnosis
Una, ang presensya sa labing mga sintomas sa sakit gisusi - ang viscosity sa sekreto sa mga internal nga organo nga hugasan, pagpaubos sa mga sakit nga gigikanan sa respiratory system. Human niini, gikinahanglan ang pagtukod sa presensya sa mutated gene gikan sa mga ginikanan ug sa pagsusi sa mga kaso sa morbidity sa pamilya.
Ang labing tukma nga pagtuki alang sa cystic fibrosis mao ang DNA. Kini nga pagsulay mao ang labing sensitibo, ug mahimo kini bisan sa pagmabdos pinaagi sa pagsusi sa amniotic fluid. Ang gidaghanon sa bakak nga mga resulta dili molapas sa 3% ug nagtugot kanimo sa dali nga pagdayagnos nga walay dugang nga mga lakang.
Ang pagtino sa gidaghanon sa tambok nga mga asido ug chymotrypsin sa stool sa pasyente usa usab ka paagi sa pag-dayagnos sa sakit. Ang mga naandan nga indeks sa mga chymotrypsin gipalambo nga tagsa-tagsa sa matag laboratoryo. Ang gidaghanon sa mga asido nga maoy hinungdan sa mga katahap sa cystic fibrosis sobra sa 20-25 mmol kada adlaw.
Ang usa ka pagsusi sa singot alang sa cystic fibrosis nga adunay pilocarpine usa ka pagtuon sa konsentrasyon sa mga chloride sa usa ka likido nga gilabay sa mga pores. Ang pagsulay kinahanglan nga sulayan labing menos sa tulo ka higayon aron sa pagtukod sa usa ka tukma nga diagnosis.