Sakit sa Porphyria

Ang pula nga kolor sa dugo, maingon man ang abilidad sa pagdala sa oxygen, tungod sa presensya sa heme. Sa baylo, kini nga biochemical compound naporma tungod sa mga enzyme, nga ang produksyon niini nagkinahanglan sa porphyrin. Sa diha nga kini nga mga butang kulang, ang mga porphyria nagpalambo, ingon nga usa ka lagda, ang pagpanunod nahimong hinungdan.

Genetics ug porphyria

Ang nag-unang hinungdan nga nag-una sa pag-uswag sa sakit mao ang presensya sa carrier sa HLA B7 ug HLA A3 sa dugo. Gihagit nila ang usa ka dili igo nga produksyon sa mga enzyme nga naglangkob sa heme, ingon man paglapas sa oksihenasyon sa mga compound sa lipid.

Gawas pa sa genetics, dili na mabakwi nga hepatitis B, C ug A (sa grabe nga porma) uban ang pagkadaut sa atay nga parenchyma, ang kadaot sa utok sa bukog hinungdanon.

Mga simtoma sa porphyria

Ang gikinahanglan nga mga compound sa enzyme giumol sa atay ug utok sa bukog. Busa, ang mga timailhan sa porphyria nagkalainlain depende sa apektadong organ, ingon man usab sa lainlaing patolohiya.

Ang matang sa hepatic adunay mosunod nga mga subgroup ug kinaiya nga clinical manifestations:

1. Napanunod. Ang labing tin-aw nga simtoma mao ang grabe nga kasakit sa epigastric nga rehiyon. Dugang pa, adunay mga tachycardia, mga sakit sa panghunahuna nga dili maayo, hypertension .
2. Grabe nga mahait. Ang kurso nga gamay nga susama sa mga hereditary nga porma, apan kini makaapekto sa central ug peripheral nga sistema sa nerbiyos. Kini giubanan sa mga panghunahuna, mga patulon sa epileptic, delirium ug paralysis sa mga hapsay nga kaunuran sa bronchi, mga baga.
3. Chester. Nakuha ang ngalan niini tungod sa geograpikanhong lugar (kadaghanan mga masakiton sa siyudad sa Chester sa England) ug relasyon sa genealogy. Sama sa miaging porma sa porphyria, apan kini adunay mas grabe nga mga simtomas, usahay kini puno sa kidney failure.
4. Coproprotoporphyria. Gisagol niini ang mga clinical manifestations sa tulo nga gihisgutan nga mga matang sa sakit, nga kinaiya sa mga lumulupyo sa South Africa. Ang sakit giubanan sa pagbuto sa nawong sa epidermis.
5. Urokopproporfiriya. Kini kasagaran nga nadayagnos isip porpirya sa panit - ang mga sintomas gipahayag ingon nga paglapas sa pigmentation ug ang pagporma sa gagmay nga mga bula sa dapit sa mga kamot ug nawong. Kanunay kini makaapekto sa mga residente sa Russia ug sa mga nasud sa kanhi CIS.

Kung ang sintesis sa mga porfirin nabalisa sa utok sa bukog, kining mga matang sa balatian nagaugmad:

1. Erythropoietic uroporphyria. Ang labing delikado nga matang sa sakit, tungod kay kini talagsa rang makapahimo kanimo nga mabuhi sa pagkahamtong. Kini gihulagway sa kadaot sa panit (uban sa dili-kaayuhan nga ulserous erosions), mga ngipon, pagkasensitibo sa solar radiation, ug pag-uswag - pinaagi sa impeksyon sa dugo.
2. Erythropoietic coproporphyria. Ang nag-unang simtomas mao ang usa ka kusgan nga pagkasensitibo sa ultraviolet, nga maoy hinungdan sa pagpamunga, itching ug hyperemia sa epidermis. Human sa dugay nga pagtan-aw sa adlaw, aduna usab ang mga panghitabo sa mga vesicle, hemorrhagic rash, ulcers sa panit ug mga samad.
3. Erythropoietic protoporphyria. Gihulagway sa eksaktong paagi sa sama nga klinika sama sa naunang matang sa patolohiya, nahibaw-an pinaagi sa pagsulay sa dugo (ang konsentrasyon sa pagtaas sa protoporphin sa mga erythrocytes).

Pagtambal sa sakit nga porphyria

Sa pagkakaron, walay epektibo nga pamaagi sa pagtambal sa sakit. Ang sintomas nga pagtambal naglakip sa paggamit sa komplikado nga pamaagi sa pagwagtang sa mga nag-unang sintomas:

• pagpaubos sa presyon sa dugo;
• splenectomy;
• plasmapheresis ;
• pagkuha sa anti-inflammatory ug analgesic nga tambal;
• permanente nga panalipod batok sa ultraviolet radiation;
• Periodic instalar sa mga dropper nga adunay glucose solution, ang pagpaila sa riboxin, adenosine monophosphate, delagila.