Trisomy 13

Ang gene deviations dako nga makaapekto sa viability sa bata, busa kini nga isyu nahingawa pag-ayo sa mga doktor ug sa umaabot nga mga ginikanan. Ang usa sa maong mga sakit mao ang Patau syndrome, nga tungod sa trisomy sa chromosome 13. Mahitungod niini ug among isaysay kini nga artikulo.

Unsa ang Trisomy 13?

Ang Patau syndrome usa ka mas talagsaon nga balatian kaysa Down's syndrome ug Edwards syndrome . Mahitabo kini nga gibana-bana nga 1 ka oras alang sa 6000 - 14000 nga pagmabdos. Apan, sa tinuud, usa sa tulo ka labing kasagaran nga mga sakit sa gene. Ang syndrome naporma sa daghang paagi:

• isip resulta sa pagporma sa usa ka dugang nga chromosome sa pares - simple trisomy;
• tungod sa mutation, isip usa ka resulta sa dili husto nga paglalang sa cell o hereditary predisposition - pagbalhin ni Robertson.

Dugang pa, kini kompleto (sa tanang mga selula), matang sa mosaic (sa uban) ug ang partial (ang presensya sa dugang mga bahin sa mga chromosome).

Unsaon pag-ila ang trisomy 13?

Aron makamatikod sa abnormal nga gidaghanon sa mga chromosome sa fetus, gikinahanglan ang usa ka komplikadong pagtuon - amniocentesis , diin ang usa ka gamayng amniotic fluid gikuha alang sa pagtuon. Kini nga pamaagi mahimong makapukaw sa pagkawala sa tiyan. Busa, aron mahibal-an ang kapeligrohan sa presensiya sa trisomy 13 sa fetus, usa ka komprehensibo nga screening test ang gihatag. Kini naglangkob sa pagdala sa ultrasound ug dugo sampling gikan sa vein, aron matino ang biochemical composition niini.

Pag-ila sa mga risgo sa trisomy 13

Human sa paghatag sa dugo sa 12-13 ka semana ug ultrasound, ang umaabot nga inahan adunay resulta, diin ang mga batakang ug indibidwal nga mga risgo tin-aw nga gihubit. Kung ang ikaduha nga numero sa una nga trisomy 13 (nga mao, ang lagda) dili ubos sa ikaduha, nan ang kakuyaw gamay (sama pananglit: ang base nga usa mao ang 1: 5000, ug ang tagsa nga usa mao ang 1: 7891). Kung sa laing bahin, gikinahanglan ang konsultasyon sa usa ka geneticist.

Mga sintoma sa trisomy 13 sa mga bata

Kini nga patolohiya sa gene hinungdan sa seryoso kaayo nga paglapas sa pagpalambo sa bata, nga mahimo nga makita sa ultrasound:

• ang sayup nga gambalay sa nawong: ang mga mata suod kaayo, ang agtang nga agtang, ang bungbong sa ibabaw nga apapangig (ang ngabil ug ang kalangitan), ang deformation sa mga dalunggan ug ilong;
• ang presensya sa sobrang mga tudlo ug uban pang anomaliya sa mga bukton;
• depekto sa internal nga mga organo: kasingkasing, kidney, pancreas, ug uban pa.

Kasagaran, ang ingon nga pagmabdos giubanan sa polyhydramnios ug usa ka gamay nga gibug-aton sa fetus. Ang mga kabataan nga adunay sakit nga mamatay mas daghan pa sa unang mga semana human sa pagpanganak.