Kay nahibal-an kung unsang matang sa sakit - phenylketonuria, nga nadayagnos sa panahon sa bag-ong natawong panahon, gikinahanglan nga magsugod dayon sa pagtambal kung kini nakit-an. Ang sayo nga pagtuki ug pagpatambal nagapaposible sa pagkab-ot sa paborableng resulta.
Phenylketonuria - unsa kining sakit?
Ang Phenylketonuria, o Felling's disease, usa ka seryoso nga patolohiya, una nga gihulagway sa 1934 sa Norwegian nga sientipiko nga Pagkuha. Gipahigayon ang pagputol sa usa ka survey sa daghang mga bata nga adunay mental retardation ug gipadayag diha kanila ang presensya sa urine sa phenylpyruvate, ang produkto sa pagkahugno sa amino acid phenylalanine, nga adunay pagkaon, nga dili mabahin sa lawas sa mga pasyente. Ang Phenylketonuria usa ka sakit nga may kalabutan sa usa ka metabolic disorder sa kinaiyanhon nga kinaiya, nakadiskobre sa usa sa una.
Ang phenylketonuria usa ka matang sa panulundon
Ang sakit sa paglambos usa ka chromosomal-genetic, hereditary, nga gipasa ngadto sa mga bata gikan sa ilang mga ginikanan. Ang hinungdan sa pagpalambo sa patolohiya mao ang gene nga nahimutang sa 12 ka chromosome. Siya ang responsable sa pagprodyus sa hepatikong enzyme phenylalanine-4-hydroxylase, diin ang pagkakabig sa phenylalanine ngadto sa laing substansiya-tyrosine (gikinahanglan alang sa normal nga pag-obra sa lawas).
Gitukod kini nga ang phenylketonuria napanunod isip usa ka resessive trait. Gibana-bana nga 2% sa mga tawo ang nagdala sa usa ka depektoso nga gene, apan wala sila mag-antos sa phenylketonuria. Ang patolohiya molambo lamang kung ang inahan ug amahan magpasa sa gene ngadto sa bata, ug kini mahitabo sa posibilidad nga 25%. Kon ang phenylketonuria napanunod isip usa ka resessive trait, ang asawa mao ang heterozygous, ug ang bana homozygous alang sa normal nga allele sa gene, nan ang kalagmitan nga ang mga bata mahimong himsaw nga mga carrier sa phenylketonuria gene mao ang 50%.
Mga porma sa phenylketonuria
Kung nahibal-an kung kinsa ang makapalambo sa phenylketonuria, unsa nga matang sa sakit, kasagaran usa kini ka klasikal nga matang sa patolohiya, nga mahitabo sa mga 98% sa mga kaso. Ang nahibiling mga kaso - cofactor phenylketonuria, tungod sa tetrahydrobiopterin depekto tungod sa usa ka paglapas sa iyang sintesis o pagpahiuli sa aktibo nga porma. Kini nga substansiya nagsilbing cofactor sa daghang mga enzyme, ug kung wala kini, imposible ang pagpasundayag sa ilang kalihokan.
Phenylketonuria - Mga Hinungdan
Ang sakit sa pagsabwag usa ka patolohiya diin, tungod sa mutation sa gene nga hinungdan sa kakulangan o kakulang sa phenylalanine-4-hydroxylase, adunay pagtipon sa mga tisyu ug mga physiological fluid sa phenylalanine, ingon man ang mga produkto sa dili kompleto nga cleavage. Ang bahin sa sobra nga phenylalanine nakabig ngadto sa phenylketones, nga gipalubog sa ihi, nga mao ang nakahukom sa ngalan sa sakit.
Ang kagubot sa mga proseso sa metaboliko apektado kaayo sa utok. Sa mga tisyu niini, usa ka makahilo nga epekto ang nahimo, ang mga proseso sa metabolismo sa tambok nadaot, ang pag-amlig sa mga nerve fibers mapakyas, ug ang pagporma sa mga neurotransmiter mikunhod. Mao nga nagsugod ang paglunsad sa mga pathogenetic nga mekanismo sa mental retardation sa bata.
Phenylketonuria - sintomas
Sa pagkahimugso, usa ka bata nga adunay kini nga panghiling tan-awon nga himsog, ug human sa 2-6 ka bulan ang unang mga sintomas nga makita. Ang mga senyales sa phenylketonuria magsugod sa pagpakita sa dihang ang lawas sa bata magtigum sa phenylalanine, nga adunay gatas sa inahan o mga panagsama alang sa artipisyal nga pagpakaon. Mahimong adunay dili pa piho nga mga sintomas:
- sobrang kaluya o kabalaka;
- walay hinungdan nga mga singgit;
- Ang muscular dystonia ;
- kanunay nga regurgitation;
- kombulsiyon ;
- mga sakit sa pagkatulog.
Dugang pa, ang masakiton nga mga bata adunay mas gaan nga panit, buhok ug mga mata kay sa himsog nga mga sakop sa pamilya, nga gilambigit sa paglapas sa produksyon sa pigment melanin sa lawas. Ang laing timailhan sa diagnostic nga makita sa mga doktor o matam-is nga mga ginikanan mao ang usa ka matang sa baho sa "mouse" tungod sa pagpagawas sa phenylalanine sa ihi ug singot.
Ang clinical manifestations mahimong labi nga gipahayag sa mga unom ka bulan nga edad, pagkahuman sa pagsugod sa unang komplementaryong pagkaon:
- walay katakus nga mag-focus sa indibidwal nga mga sakop;
- walay pagtagad sa tanan nga mahitabo;
- pagkawala sa ekspresyon sa nawong, pahiyom;
- pagkurog sa mga kamot ug uban pa.
Matalupangdan usab ang pisikal nga abnormalidad: usa ka gamay nga gidak-on sa ulo, usa ka talagsaon nga ibabaw nga apapangig, usa ka pagkawala sa pagtubo. Ang mga masakiton nga bata sa ulahi nagsugod sa paghupot sa ilang mga ulo, nagakamang, naglingkod, mibangon. Ang usa ka espesyal nga posisyon sa posisyon sa paglingkod mao ang tipikal nga - ang "tumor" postura, nga ang mga bukton kanunay nga gibawog sa mga siko, ug ang mga bitiis sa mga tuhod. Sa edad nga tres anyos, kon ang pagtambal wala pa magsugod, ang symptomatology nagtubo.
Phenylketonuria - Diagnosis
Ang phenylketonuria sa mga bata kanunay nga nakit-an sa maternity hospital, nga nagtugot sa pagsugod sa pagtambal sa panahon ug pagpugong sa pag-uswag sa ubay-ubay nga irreversible nga mga sangputanan. Sa 4-5 ka adlaw human sa pagkatawo, ang mga bata magkuha sa dugo sa kapilian diha sa walay sulod nga tiyan aron mahibal-an ang pipila ka grabeng mga sakit sa genetic, lakip niini - phenylketonuria. Kon ang usa ka kinuha gikan sa maternity hospital nahitabo sa sayo pa, ang pagtuki gihimo sa polyclinic sa dapit nga pinuy-anan sulod sa unang 10 ka adlaw sa kinabuhi.
Tungod kay sa mga talagsaon nga mga kaso, adunay sayop nga mga resulta, ang pagsusi sa diagnosis wala masunod human sa mga resulta sa unang pagsusi. Aron pamatud-an ang kasamtangan nga patolohiya, usa ka ubay-ubay nga mga pagtuon ang gi-assign, lakip niini:
- urinalysis alang sa pagkakita sa phenylpyruvate;
- quantitative determination sa phenylalanine ug tyrosine sa plasma;
- determinasyon sa kalihokan sa enzyme sa hepatic;
- electroencephalography ug magnetic resonance imaging sa utok.
Ang usa ka genetic nga depekto nga motultol sa pagpalambo sa patolohiya mahimong mahibal-an sa fetus panahon sa pagsabwag sa prenatal diagnosis. Sa paghimo niini, ang mga sample sa mga selula gikan sa villus chorion o amniotic fluid gipili, ug dayon gihimo ang DNA analysis. Gisugyot nga ang ingon nga pagtuon sa mga pamilya nga adunay taas nga risgo sa morbidity, lakip na, kon aduna na'y bata nga adunay phenylketonuria.
Phenylketonuria - pagtambal
Sa diha nga ang phenylketonuria nakit-an sa mga bag-ong natawo, ang mga doktor sa mga espesyalista sama sa geneticist, pediatrician, neurologist, nutritionist kinahanglan nga mag-obserbar sa masakiton. Kadtong nahibal-an, ang phenylketonuria - unsa nga matang sa sakit, tin-aw nganong ang basehan sa iyang pagtambal mao ang pagsunod sa pagkaon nga adunay limitasyon sa phenylalanine. Dugang pa, ang mga tambal, pagmasahe, physiotherapy, psychological ug pedagogical nga pamaagi alang sa pag-sosyal sa bata, pagpangandam alang sa pagkat-on, gireseta.
Phenylketonuria - pagkaon
Sa pag-diagnose sa "phenylketonuria", usa ka pagkaon alang sa usa ka bata ang gilayon nga gireseta. Gikan sa pagkaon, ang mga pagkaon nga puno sa protina (karne, isda, produkto sa gatas, mga lagutmon, mga nut ug uban pa) wala iapil. Ang panginahanglan alang sa mga protina gibayaran tungod sa espesyal nga mga panagsagol sa pagkaon ug uban pang mga produkto nga may berlofen-semisynthetic protein hydrolyzate, nga walay mga phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Ang mga pasyente magdala sa libre nga tinapay nga walay protina, pasta, cereal, mousses ug uban pa. Ang pagpasuso ginahimo sa limitado nga dosis.
Ang hugot nga pagsunod sa usa ka pagkaon nga adunay regular nga pag-monitor sa sulod sa phenylalanine sa dugo sulod sa unang 14-15 ka tuig nga kinabuhi nagpugong sa pagpalambo sa mga abnormalidad sa panghunahuna. Dayon ang pagkaon daw gipalapdan, apan daghang mga eksperto ang nagrekomendar sa tibuok kinabuhi nga pagtagad sa usa ka espesyal nga pagkaon. Ang cofactor nga porma sa phenylketonuria wala pagtratar sa pagkaon, apan gitul-id lamang pinaagi sa pagdumala sa tetrahydrobiopterin nga pagpangandam.
Phenylketonuria - mga tambal alang sa pagtambal
Ang pagtambal sa phenylketonuria sa mga bata naghatag usab sa pag-inom sa pila ka droga, lakip ang:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- mga bitamina sa grupo B;
- mineral complex;
- mga droga alang sa pagpalambo sa metabolismo sa tisyu (ATP, Riboxin );
- mga drugas nga makapaayo sa microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - prognosis alang sa kinabuhi ug sakit
Ang mga ginikanan nga nahibal-an kung unsang matang sa sakit nga genetiko - phenylketonuria, sa modernong kondisyon gihatagan og oportunidad nga motubo ang usa ka himsog nga bata, kon sundon nimo ang tanan nga mga reseta sa medikal. Sa diha nga ang tukma nga pagtambal dili makuha, ang prognosis sa phenylketonuria mao ang makapahigawad: ang mga pasyente nagpuyo mga 30 ka tuig nga adunay grabeng kakulangan sa pangisip ug daghang mga operatiba nga mga sakit.