Usahay ang tanan nga masanag nga mga plano ug paglaum nga makalabaw sa mga batan-ong mga ginikanan mahimong makatabok sa usa ka kalihokan. Pananglitan, ang usa ka makalilisang nga panghiling mao ang phenylketonuria.
Mga hinungdan sa phenylketonuria sa mga bata
Ang phenylketonuria usa ka genetic disease, ang diwa niini mao ang paglapas sa metabolismo sa amino acid, nga mao ang pagkawala sa enzyme phenylalanine hydroxylase, nga maoy hinungdan sa pagbayloay sa phenylalanine, ang protina nga makita sa kadaghanan nga mga pagkaon nga giinom sa tradisyonal nga pagkaon. Ang dili pagkabahin nga protina usa ka seryoso nga peligro sa utok sa tawo ug sistema sa gikulbaan.
Ang sakit dili kaayo talagsaon - sa 1 sa 7000 ka mga kaso. Ikasubo, ang usa ka bata nga may sakit nga kini makita sa hingpit nga himsog nga mga ginikanan, basta sila ang mga tagdala sa tago, "natulog" nga gene sa phenylketonuria.
Mga timailhan sa phenylketonuria
Ang kakuyaw sa sakit mao nga imposible ang pag-ila niini sa panahon sa bag-ong natawo nga walay espesyal nga pagsulay. Ug ang unang mga ilhanan makita sa mga 2-6 ka bulan:
- lethargy;
- pagkalibang, pagsuka;
- mikunhod ang tono sa kaunuran;
- mga kausaban sa panit;
- mental nga pagdumili.
Kung ang sakit dili ibutyag sa tukmang panahon ug dili magsugod sa pagtambal, ang kakulangan sa utok mahimo nga taas kaayo.
Phenylketonuria: Screening
Alang sa usa ka tukma nga panahon ang pag-ila sa sakit, gigamit ang mass screening sa neonatal - usa ka pagtuon sa dugo sa usa ka bag-ong natawo nga adunay phenylalanine. Kon ang mga timailhan gipataas, ang bata gipadala sa usa ka geneticist aron sa pagpatin-aw sa diagnosis.
Phenylketonuria: pagtambal
Ang nag-unang butang sa terapiya niining makalilisang nga sakit mao ang tukmang nutrisyon sa phenylketonuria. Ang diwa sa pagkaon sa dili paglakip sa mga produkto nga adunay phenylalanine, nga mao, ang tanan nga mga pagkaon sa protina nga gikan sa hayop. Ang kakulangan sa protina mapuno sa espesyal nga mga amino acid nga mga panagsama.
Sa edad, ang pagkasensitibo sa nervous system ngadto sa unsplit nga protina mikunhod ug halos ang tanan nga mga pasyente nga adunay phenylketonuria human sa 12-14 ka tuig nga edad nga pagbalhin ngadto sa normal nga pagkaon.