Rett syndrome

Ang ingon nga genetic disorder sama sa Rett syndrome, nga nakita sa mga bata, nagtumong sa mga progresibo nga sakit nga degenerative, diin ang nervous system naguba. Sa samang panahon, ang proseso sa tawhanong paglambo sa sayo nga edad nahunong. Ang sakit magsugod human sa mga 6 ka bulan ug gihulagway, una sa tanan, pinaagi sa motor disorder ug autistic nga kinaiya. Kini mahitabo nga panagsa ra - 1 ka kaso alang sa 15,000 nga mga bata. Atong hisgotan kini nga patolohiya sa mas detalyado ug kita magpuyo sa detalye sa mekanismo sa paglambo ug mga pagpadayag niini.

Unsa ang hinungdan sa Rett's syndrome?

Sa pagkakaron, adunay daghan nga ebidensya nga ang paglapas adunay genetic nga gigikanan. Ang patolohiya hapit kanunay makita sa mga babaye. Ang panagway sa Rett syndrome sa mga lalaki usa ka eksepsyon ug talagsa ra nga girekord.

Ang mekanismo sa pag-uswag sa disorder direktang may kalabutan sa mutation sa genome sa apparatus sa bata, ilabi na, uban ang pagbungkag sa x chromosome. Ingon nga resulta, adunay usa ka morphological nga pagbag-o sa pagpalambo sa utok, nga hingpit nga mihunong sa pagtubo niini sa tuig 4 sa kinabuhi sa bata.

Unsa ang mga nag-unang sintomas nga nagpakita sa presensya sa Rett syndrome sa mga bata?

Ingon sa usa ka lagda, sa unang mga bulan ang bata nga tan-awon hingpit nga himsog ug dili lahi sa iyang mga kaedad: ang gibug-aton sa lawas, ang sirkumperensiya sa ulo hingpit nga nagsunod sa naandan nga mga lagda. Mao nga ang bisan unsa nga katahap sa mga doktor nga naglapas sa kalamboan niini dili motumaw.

Ang bugtong nga butang nga makita sa mga babaye sa wala pa ang unom ka bulan mao ang pagpadayag sa atony (lethargy sa mga kaunuran), nga gihulagway usab sa:

• pagpaubos sa temperatura sa lawas;
• Pagpaniwang sa mga tiil ug mga palma;
• Pallor sa panit.

Na duol na sa ika-5 nga bulan sa kinabuhi, ang mga simtomas sa usa ka lag sa pagpalambo sa mga kalihokan sa motor nagsugod sa pagpakita, nga lakip niini mao ang pagtalikod ug pag-crawl. Sa umaabot, ang mga kalisud makita sa pagbag-o gikan sa pinahigpit nga posisyon sa lawas ngadto sa bertikal, ug lisud usab alang sa mga bata nga mobarug sa ilang mga bitiis.

Lakip sa diha-diha nga mga simtomas sa niini nga sakit, kita makaila sa:

• kasaypanan sa pagtubo;
• dili parehas nga gidak-on sa mga bukton ug mga bitiis sa lawas, gamay nga ulo;
• sakit sa paglambo sa pagsulti;
• lig-on nga mga lutahan sa tuhod sa paglakaw;
• paglapas sa postura;
• ang dagway sa mga pag-atake;
• paglangan sa pagpauswag sa psycho-motor.

Gikinahanglan nga isulti nga ang genetic nga sakit nga Rett syndrome sa hertified state (sa diha nga ang sakit padayon) kanunay nga giubanan sa usa ka paglapas sa proseso sa respiration. Ang ingon nga mga bata mahimong matino:

• apnea (sudden, sudden sudden breathing);
• aerophagia (pagtugpa sa hangin, nga mosangpot sa kanunay nga regurgitation);
• Ang hyperventilation (supersaturation sa mga baga nga adunay oksiheno resulta sa paspas ug mabaw nga pagginhawa).

Usab, taliwala sa mga mahayag, ilabi na nga mamatikdan sa mga inahan sa mga simtomas, mahimo nimo nga mailhan ang kanunay, balik-balik nga mga lihok. Sa sini nga kaso, ang labing masami nga ginakilala amo ang nagkalainlain nga pagmaniobra sa mga gunitanan: ang bata daw nagalab ukon ginapilit ini sa ibabaw sang nawong sang lawas, nga daw may guros. Ang ingon nga mga bata sa kasagaran mopaak sa gikumot nga kumo, nga giubanan sa dugang nga paglubog.

Unsa ang mga hugna sa sakit?

Tungod sa pagkonsiderar sa mga kinaiya sa mga disorder sa Rett syndrome, atong hisgutan kung unsa nga mga yugto sa pagpalambo sa patolohiya kasagaran gigahin:

1. Ang unang yugto - ang unang mga timailhan makita sa gilay-on nga 4 ka bulan -1,5-2 ka tuig. Gihulagway sa usa ka paghinay sa pagtubo.
2. Ang ikaduhang yugto mao ang pagkawala sa naangkon nga kahanas. Kung hangtud sa usa ka tuig ang batang babaye nakakat-on sa paglitok sa pipila ka mga pulong ug paglakaw, unya sa 1.5-2 ka tuig sila nawala.
3. Ang ikatulong hugna mao ang panahon nga 3-9 ka tuig. Gihulagway kini sa kalig-on ug pag-agwanta sa mental nga kauswagan.
4. Ang ikaupat nga yugto - adunay dili mausab nga kausaban sa vegetative system, ang musculoskeletal system. Sa edad nga 10, ang abilidad sa paglihok nga independente mahimong hingpit nga mawala.

Ang Rhett's syndrome dili motubag sa pagtambal, mao nga ang tanan nga mga pamaagi sa pagtambal alang niini nga sakit mao ang simtoma ug nagtumong sa paghupay sa kinatibuk-ang kaayohan sa babaye. Ang forecast sa kini nga kalapasan dili klaro hangtud sa katapusan. ang sakit nga gibantayan dili molapas sa 15 ka tuig. Kinahanglan nga mahibal-an nga ang pipila ka mga pasyente mamatay sa pagkatin-edyer, apan daghang mga pasyente ang moabut sa edad nga 25-30 ka tuig. Kadaghanan kanila dili mabalhin, ug nag-wheelchair.